생물정보학에서 다루는 대표적 기술 중 하나인 차세대염기서열분석법(Next-Generation Sequencing, NGS)이 실용화된 지 15년이 지난 지금, NGS는 연구를 넘어 임상 영역에서 많은 활약을 하고 있습니다. 그 중 정밀의료(Precision Medicine)는 NGS를 이용한 임상 적용의 대표적 사례로써, 환자의 다양한 임상적 정보를 통합하여 환자에게 최적화된 치료를 하기 위한 대표적 기술입니다. 우리나라 또한 이러한 정밀의료의 발전과 더불어 NGS 기반 패널검사의 2015년 예비급여 적용, 2017년 보험적용 등 NGS의 임상분야 실현이 본격화되었고 적용 건수가 급격하게 증가하고 있는 추세입니다. 이 세미나에서는 정밀의료의 역사와 개념에 대해 간략하게 소개하고, NGS 기반 정밀의료가 어떻게 진행되어 왔고, 실제로 어떻게 수행되고 있으며, 이를 위해 사람들은 어떤 노력을 하고 있는지를 살펴봅니다. 연구 기반 NGS와 임상 기반 NGS가 어떤 면에서 다른지를 살펴보고, 이러한 특징이 연구와 임상에 걸쳐 어떤 차이를 만들어 내는지 살펴봅니다. 더불어 NGS 기반 정밀의료가 환자에게 어떤 이득을 가져다 주는지를 실제 예를 통해 알아보고자 합니다.